كاردرمانى بيماران متابوليك

مقادير طبيعي آمونياك خون: نوزاد سالم: كمتر از ۱۸۶ ميكرو گرم در صد. نوزاد بيمار: تا ۳۰۵ ميكرو گرم در صد. نوزاد مشكوك به بيماري متابوليك: بيش از ۳۳۹ ميكرو گرم در صد. افراد سالم پس از دوره نوزادي: ۱۳۵-۸۵ ميكرو گرم در صد. افراد مشكوك به بيماري متابوليك: بيش از ۱۷۰ ميكرو گرم در صد.

نمونه گيري از خون:

تظاهرات باليني اوليه اختلالات متابوليك در نوزاد تقريبا هميشه غير اختصاصي است. اين تظاهرات شامل خوب نبودن حال عمومي، خواب آلودگي، مشكلات تغذيه، استفراغ، تنفس غير طبيعي، كاهش تونوس عضلاني  و تشنج مي باشد. نوزادان مبتلا به نقائص شكسته شدن گلوكز، پروتئين و يا چربي (نقص درمتابوليسم واسطه اي)، معمولا براي دوره كوتاهي بدون علامت هستند و سپس تظاهرات باليني بيماري آنها از روز دوم زندگي شروع مي شود (مشابه علائم مسموميت). البته علائم ناشي از افزايش آمونياك خون ممكن است در روز اول زندگي هم بروز كند. در اين موارد، عليرغم يافته هاي طبيعي يا غير اختصاصي در بررسيهاي معمول (نظير نتايج آزم

آزمونهاي تشخيصي اوليه و اساسي: 

در هر كودك مبتلا به بيماري حاد كه در او احتمال بيماري متابوليك وجود دارد، آزمون هاي تشخيصي اوليه زير بايستي انجام گيرد:

-گلوكز خون:

كاهش گلوكز خون يافته تظاهركننده در چندين نقص متابوليسم بخصوص در متابوليسم كربوهيدرات و انرژي مي باشد. بنابر اين در مرحله حاد بيماري بايستي نمونه هاي مناسب خون و ادرار از بيمار گرفته شود تا تشخيص دقيق را امكان پذير سازد.

-آمونياك: