آزمونهاي تشخيصي اوليه و اساسي:
در هر كودك مبتلا به بيماري حاد كه در او احتمال بيماري متابوليك وجود دارد، آزمون هاي تشخيصي اوليه زير بايستي انجام گيرد:
-گلوكز خون:
كاهش گلوكز خون يافته تظاهركننده در چندين نقص متابوليسم بخصوص در متابوليسم كربوهيدرات و انرژي مي باشد. بنابر اين در مرحله حاد بيماري بايستي نمونه هاي مناسب خون و ادرار از بيمار گرفته شود تا تشخيص دقيق را امكان پذير سازد.
-آمونياك:
