علايم مشكوك ابتلا به بيماريهاى متابوليك در نوزادان

تظاهرات باليني اوليه اختلالات متابوليك در نوزاد تقريبا هميشه غير اختصاصي است. اين تظاهرات شامل خوب نبودن حال عمومي، خواب آلودگي، مشكلات تغذيه، استفراغ، تنفس غير طبيعي، كاهش تونوس عضلاني  و تشنج مي باشد. نوزادان مبتلا به نقائص شكسته شدن گلوكز، پروتئين و يا چربي (نقص درمتابوليسم واسطه اي)، معمولا براي دوره كوتاهي بدون علامت هستند و سپس تظاهرات باليني بيماري آنها از روز دوم زندگي شروع مي شود (مشابه علائم مسموميت). البته علائم ناشي از افزايش آمونياك خون ممكن است در روز اول زندگي هم بروز كند. در اين موارد، عليرغم يافته هاي طبيعي يا غير اختصاصي در بررسيهاي معمول (نظير نتايج آزمايشگاهي عفونت، امتحان مايع مغزي نخاعي، عكس ريه و سونوگرافي جمجمه) و درمان با آنتي بيوتيك، وضعيت كلي نوزاد بسرعت رو به وخامت مي رود. سابقه فاميلي ممكن است حاوي نكات مثبتي نظير سابقه مرگ خواهر و برادران بيمار با تظاهرات باليني مشابه (مثلا بعلت عفونت يا سندروم مرگ ناگهاني شيرخوار) و يا اختلالات بدون توضيح در ساير اعضاء خانواده (از قبيل بيماري عصبي پيشرونده، فنيل كتونوري مادر، سقطهاي متعدد، سندروم هموليز، آنزيمهاي كبدي بالا و پلاكت پائين،...)باشد. رابطه فاميلي بين پدر و مادر كودك، خطر بروز نقائص اتوزوم مغلوب را در او بالا مي برد. پس از دوره نوزادي، بيماريهاي متابوليك ممكن است با استفراغ راجعه و خواب آلودگي منجر به اغماء، بدون وجود علائم عصبي موضعي و يا الگوي مشخص اختلال عملكرد اعضاء بدن تظاهر كنند. اصولا برخورد اوليه در اين موارد نيز مي تواند مانند طرز برخورد با نوزاد انجام شود. در اين بيماران لازم است شرايطي مثل استفراغ، تب و يا تغيير در رژيم غذايي بدقت تعيين شوند. 

در همه موارد زير، بايستي يك اختلال متابوليك هم در فهرست ساير تشخيصهاي افتراقي از قبيل عفونت و يا بيماري سيستم عصبي مركزي مطرح شود:

 ۱- در همه نوزاداني كه دچار بيماري بدون توضيح، شديد يا پيشرونده هستند (بويژه بدنبال دوره حاملگي و زايمان طبيعي).

۲- در همه بچه هايي كه دچار وخامت حاد حال عمومي و يا كاهش هشياري هستند (بويژه وقتي اين شرايط بدنبال استفراغ، تب و يا ناشتايي بروز كند).

۳- در همه بچه هاي مبتلا به علائم اسيدوز يا كاهش گلوكز خون. در اين موارد بايستي معيارهاي تشخيصي و درماني مناسب در اسرع وقت آغاز شود تا از بروز صدمات طولاني مدت اجتناب گردد. همچنين در صورت وقوع مرگ، بايستي بررسيهاي پس از مرگ بر روي بيمار صورت گيرد. 

مركز كاردرمانى و گفتاردرمانى تاك