بيماريهاى متابوليك نوزادان

علايم مشكوك ابتلا به بيماريهاى متابوليك در نوزادان

كاردرمانى شمال تهران, كاردرمانى غرب تهران

تظاهرات باليني اوليه اختلالات متابوليك در نوزاد تقريبا هميشه غير اختصاصي است. اين تظاهرات شامل خوب نبودن حال عمومي، خواب آلودگي، مشكلات تغذيه، استفراغ، تنفس غير طبيعي، كاهش تونوس عضلاني  و تشنج مي باشد. نوزادان مبتلا به نقائص شكسته شدن گلوكز، پروتئين و يا چربي (نقص درمتابوليسم واسطه اي)، معمولا براي دوره كوتاهي بدون علامت هستند و سپس تظاهرات باليني بيماري آنها از روز دوم زندگي شروع مي شود (مشابه علائم مسموميت). البته علائم ناشي از افزايش آمونياك خون ممكن است در روز اول زندگي هم بروز كند. در اين موارد، عليرغم يافته هاي طبيعي يا غير اختصاصي در بررسيهاي معمول (نظير نتايج آزم