آزمون هاى تشخيصى بيمارى هاى متابوليك

آزمونهاي تشخيصي اوليه و اساسي: 

در هر كودك مبتلا به بيماري حاد كه در او احتمال بيماري متابوليك وجود دارد، آزمون هاي تشخيصي اوليه زير بايستي انجام گيرد:

-گلوكز خون:

كاهش گلوكز خون يافته تظاهركننده در چندين نقص متابوليسم بخصوص در متابوليسم كربوهيدرات و انرژي مي باشد. بنابر اين در مرحله حاد بيماري بايستي نمونه هاي مناسب خون و ادرار از بيمار گرفته شود تا تشخيص دقيق را امكان پذير سازد.

-آمونياك:

آمونياك ماده اي بسيار سمي است و افزايش آمونياك خون با ميزان بالاي مرگ و مير و بيماري همراه است كه اصولا قابل اجتناب ميباشد، بنابر اين اندازه گيري فوري آمونياك پلاسما در همه نوزادان دچار بيماري حاد و همه بيماران مبتلا به آسيب مغزى  بدون تشخيص الزامي است. لذا امكانات تعيين ميزان آمونياك خون بايستي در همه بيمارستانها قابل دسترس باشد. افزايش آمونياك خون ناشي از نقص اوليه در چرخه اوره از شايعترين اورژانسها در ميان بيماريهاي متابوليك مادرزادي در كودكان است و در صورت عدم اندازه گيري آمونياك خون، تشخيص آن ميسر نمي گردد.

-وضعيت اسيد- باز:

بسياري از بيماريهاي متابوليك موجب تغيير در وضعيت اسيد- باز در بدن بصورت اسيدوز و يا الكالوز مي شوند. شرايط اندازه گيري گازهاي خون در هر زمان و در هر بيمارستان بايستي قابل دسترس باشد. 

-لاكتات:

افزايش لاكتات خون عارضه مهم هيپوكسي ويا نقص متابوليسم انرژي بوده و ممكن است علت بروز اسيدوز متابوليك باشد. اگر علت ثانويه متقاعد كننده اي نظير شوك، آسفكسي، بيماري قلبي يا فرآيند خونگيري مشكل براي بالا بودن لاكتات خون وجود نداشته باشد، بايستي يك نقص متابوليك اوليه در نظر گرفته شود. 

-كتونهاي ادراري: 

دفع كتونها در ادرار ناشي از وجود اجسام كتوني نظير ۳ بتا هيدروكسي بوتيرات و استو استات است كه در طي ناشتا بودن طبيعي است، اما وجود آن پس از تغذيه و يا در نوزاد غيرطبيعي مي باشد و در وضعيت اخيرممكن است نشانه نقص در متابوليسم واسطه اي )اختلالات شكسته شدن گلوكز، پروتئين و چربي( باشد. از طرف ديگر، غياب كتونها در ادرار در طي ناشتايي، پيشنهاد وجود نقص در اكسيداسيون اسيد چرب را مي كند. سطوح كتون اندازه گيري شده با روشهاي غير اختصاصي از جمله كتواستيكس ممكن است در اثر وجود تركيبات بازدارنده، بالا باشد.

-ساير آزمونهاي آزمايشگاهي:

بيماريهاي متابوليك معمولا موجب اختلال عملكرد اعضاء مختلف بدن مي شوند كه اين وضعيت ممكن است در جريان بررسيهاي آزمايشگاهي معمول نظير شمارش سلولهاي خون، آزمونهاي عملكرد كبد، بررسيهاي انعقادي و يا اندازه گيري سطوح كراتين خون شناسايي شود. اسيد اوريك خون نيز درجريان بيماريهايي كه همراه با افزايش ساخت و ساز سلولي يا كاهش كليرانس ادراري هستند، افزايش مي يابد. 

سيد محسن احكامى

كارشناس ارشد كاردرمانى

مركز كاردرمانى و گفتاردرمانى تاك