بالا بودن آمونياك و آسيب مغزى در نوزادان

مقادير طبيعي آمونياك خون: نوزاد سالم: كمتر از ۱۸۶ ميكرو گرم در صد. نوزاد بيمار: تا ۳۰۵ ميكرو گرم در صد. نوزاد مشكوك به بيماري متابوليك: بيش از ۳۳۹ ميكرو گرم در صد. افراد سالم پس از دوره نوزادي: ۱۳۵-۸۵ ميكرو گرم در صد. افراد مشكوك به بيماري متابوليك: بيش از ۱۷۰ ميكرو گرم در صد.

نمونه گيري از خون:

نمونه بايستي از خون وريدي (يا شريان) بدون استفاده از گارو گرفته شود، در يخ حمل شود و فورا اندازه گيري شود. نكته: غلظت آمونياك در بافت ده برابر بيش از خون بوده و در نتيجه افزايش كاذب آمونياك شايع است. اندازه گيري آمونياك در هر كودك بيمار كه در او تشخيص بيماري زمينه اي متابوليك محتمل است، اساسي مي باشد، در غير اينصورت ممكن است افزايش آمونياك خون ناديده گرفته شود و كودك از درمان موثر محروم گردد. اگر بدست آوردن نمونه ايده آل امكان پذير نيست، بهر ترتيب ممكن بايد نمونه گرفته و در آن آمونياك را اندازه گيري كنند و در صورت بالا بودن مقدار آن، در شرايط بهتر نمونه گيري را تكرار كنند. 

علل بالا بودن آمونياك خون:

• نقائص چرخه اوره: شايعترين علت افزايش شديد آمونياك خون هستند كه با آسيب مغزي پيشرونده يا عود كننده و مزمن تظاهر مي كند. بالا بودن آمونياك خون ممكن است بطور اوليه با الكالوز تنفسي ( اثر مركزي ناشي از آمونياك بالا)همراه باشد، اما الكالوز متابوليك يا اسيدوز هم ممكن است رخ دهد. نظر به اينكه فاصله زماني بين بروز اولين علائم در بيمار تا بروز صدمه مغزي غير قابل برگشت كوتاه است، بنابر اين برخورد سريع و موثر بسيار حائزاهميت مي باشد.

• ارگانيك اسيدوري (مثل پروپيونيك اسيدوري): تقريبا ۳۰% موارد افزايش شديد آمونياك خون نوزادي را شامل مي شود. در اين مورد، توقف توليد اوره ناشي از كمبود استيل كوآ (كه براي توليد ِان استيل گلوتامات مورد نياز است) و مهار آنزيم ِان استيل گلوتامات سنتاز توسط اسيدهاي آلي مي باشد. در مراحل اوليه بيماري، توليد اين اسيدهاي آلي معمولا با اسيدوز لاكتيك همراه است (و گاهي هم با الكالوز ناشي از استفراغ يا افزايش آمونياك خون). متاسفانه ميزان غلظت آمونياك خون امكان افتراق تشخيص بين نقائص چرخه اوره و ارگانيك اسيدوري را نمي دهد.

در همه شيرخواران ترمي كه آمونياك خون آنها بيش از ۳۳۹ ميكرو گرم در صد باشد، بايستي قويا به وجود بيماري متابوليك مشكوك شد. از آنجايي كه نحوه درمان بيمار بر حسب علت افزايش آمونياك خون متفاوت است، رسيدن به تشخيص دقيق در كوتاهترين زمان ممكن بسيار حائز اهميت مي باشد. 

مركز كاردرمانى و گفتاردرمانى تاك