تمام بيماران با اختلالات ذهني و يا جسمي كه داراي علائم زير باشند، بخصوص آنهايي كه سن پايين دارند و فرزند اول خانواده هستند و حاصل ازدواج فاميلي هستند را بايد از نظر ابتلا به بيماري هاي متابوليك ارثي بررسي كنيم: ١- تشنج مقاوم به درمان و يا هر تشنجي كه به بيش از دو دارو براي كنترل نياز داشته باشد، ويا بعد از مصرف دارو با دوز بالا در طي روز حداقل يكبار تشنج داشته باشد. ٢- سنگ كليه و يا سنگ مثانه. ٣- اورگانو مگالي به صورت بزرگي كبد و يا طحال. ٤- شكستگي هاي مكرر استخوان. ٥- ضعف و شلي عضلات يا ميوپاتي.
