موارد مشكوك به بيماري متابوليك

تمام بيماران با اختلالات ذهني و يا جسمي كه داراي علائم زير باشند، بخصوص آنهايي كه سن پايين دارند و فرزند اول خانواده هستند و حاصل ازدواج فاميلي هستند را بايد از نظر ابتلا به بيماري هاي متابوليك ارثي بررسي كنيم: ١- تشنج مقاوم به درمان و يا هر تشنجي كه به بيش از دو دارو براي كنترل نياز داشته باشد، ويا بعد از مصرف دارو با دوز بالا در طي روز حداقل يكبار تشنج داشته باشد. ٢- سنگ كليه و يا سنگ مثانه. ٣- اورگانو مگالي به صورت بزرگي كبد و يا طحال. ٤- شكستگي هاي مكرر استخوان. ٥- ضعف و شلي عضلات يا ميوپاتي. ٦-هرنوع پس رفت عصبي و يا تاخير رشد ويا توقف رشد عصبي در اعمال حركتي و ذهني بخصوص در سن زير دو سال. ٧- عقب ماندگي ذهني با علت نامشخص بخصوص در بيماراني كه تا مدتي بعد از تولد از نظر ذهني و رشد عصبي، متناسب با خودشان ،رشد طبيعي داشته اند. ٨- بوي نامطبوع بدن و يا ترشحات بدن بخصوص در طي بيماري حاد. ٩-حملات استفراغ و يا اسيدوز كه دليل مشخصي نداشته باشد. ١٠- كاتاراكت، جابه جايي عدسي، اختلال عصب اپتيك، بيماري شبكيه و يا استرابيسم شديد يا هر بيماري شديد چشم كه دليل مشخص نداشته باشد. ١١-كودكاني با اختلال بيش فعالي و يا اوتيسم و يا اختلال عصبي ديگر كه دارو هاي اعصاب مصرف مي كنند، بخصوص در كساني كه به درمان پاسخ مناسب نمي دهند. ١٢- هر نوع اختلال شديد در يادگيري تكلم. ١٣- هر بيماري كه در بخش توانبخشي، به مدت ٤ الي ٦ ماه بطور منظم، تحت كاردرماني، گفتار درماني و فيزيو تراپي قرار بگيرد ولي پيشرفت قابل توجهي نداشته باشد. ١٤- هر كودكي كه تا سن معيني نرمال بوده است ولي بدنبال يك بيماري مانند تب، اسهال و استفراغ، تشنج، واكسيناسيون، آنفولانزا يا هر بيماري شديد ديگر، دچار اختلال رشد جسمي يا ذهني شده باشد و به درمان جواب ندهد. ١٥- در بيماراني با عنوان عمومي فلج مغزي CP در صورتيكه همراه با يكي از علائم گفته شده در بالا باشد و يا به غير از اسپاستي سيتي، از نظر ذهني نيز عقب باشد، بايد بررسي متابوليك انجام شود. ١٦- اگر در سابقه بيمار، مرگ ناگهاني يا مرگ به علت نا مشخص در دوره شير خوارگي در يكي از بستگان درجه ١ و يا ٢ اتفاق افتاده باشد و دليل مشخصي براي معلوليت موجود نباشد، بايد بررسي شود. سيد محسن احكامي كارشناس ارشد كاردرمانى