با اینکه برای اختلال اتیسم هیچ شاخص زیستی شناخته شده ای در نظر گرفته نشده است، پیشرفت های چشمگیری صورت گرفته که مبانی زیستی اختلال را نشان می دهند. میزان فزاینده صرع و وجود نابهنجاری های EEG در یک سوم افراد مبتلا به اتیسم، حاکی از کارکرد نابهنجار مغز است. به علاوه چندین نابهنجاری مغزی دیگر نیز شناسایی شده اند که عموما با اختلال زودهنگام رشد عصبی در ۳۰ هفته قبل از تولد، همسانی دارند.
* نقص های عصبی-روانشناختی اختلال اتیسم، در حوزه های مختلف رخ می دهند. از جمله: هوش کلامی، جهت گیری و توجه انتخابی، حافظه، زبان کاربردی و کارکرد های اجرایی.
* ماهیت گسترده این نقص ها نشان می دهد که مناطق چندگانه مغز در سطوح قشری و زیر قشری در این زمینه نقش دارند. این گونه نقص های عصبی-روانشناختی نیز در کودکان مبتلا به اتیسم فرق دارند.
* برای نمونه کودکان اتیسمی که کارکرد پایین دارند، ممکن است در کارکرد های اساسی حافظه، نظیر بازشناسی حافظه دیداری که در قطعه میانی گیجگاهی مغز تحقق می یابد، نقش داشته باشند. در مقابل، کودکانی که کارکرد بالا یی دارند، ممکن است در حافظه فعال یا در رمزگردانی مطالب کلامی پیچیده که نشانگر کارکرد های عالی کرتکس مغز است، نقص های ظریف تری نشان دهند.
* بررسی هایی که با استفاده از تصویربرداری مغزی صورت گرفته اند، به دنبال نابهنجاری های ساختاری مغز با نشانه های اتیسم ارتباط دارند. نابهنجاری در قطعه پیشانی مغز همواره در افراد مبتلا به اتیسم یافت می شود. در اکثر این بررسی ها، نابهنجاری های ساختاری در مخچه و قطعه میانی گیجگاهی و ساختمان های مرتبط دستگاه کناری، شناسایی شده اند.