"سندروم رت" يك اختلال عصب شناختي پيشرونده با الگوي وراثتي وابسته به كروموزوم جنسي x و غالب ( منحصرأ در دختران ) است كه از طريق جهش ژني ايجاد مي شود. اين اختلال بسيار نادر و ميزان بروز آن ٠/٢ مورد از هر ١٠٠٠٠ تولد گزارش شده است. تشخيص عارضه بوسيله تحليل ژنتيكي صورت ميگيرد و اگرچه علائم اوليه ان قابل افتراق از علائم اوتيسم نمي باشند، ماهيت پيشرونده سندروم رت ، آنرا از ديگر اختلالات نافذ رشد، مجزا مي سازد. رشد كودك مبتلا به سندروم رت تا ٦ ماهگي طبيعي به نظر ميرسد اما پس از آن كاهش شديد رشد سر،فقدان مهارتهاي دست، ضعف حركات تنه و راه رفتن ضعيف و فاقد هماهنگي را نشان ميدهد. مشكلات تعامل اجتماعي مبتلايان، مشابه كودكان اوتيسم اما موقتي ميباشند. در ابتدا فقدان تعاملات اجتماعي ديده ميشود اما مهارتهاي اجتماعي در ادامه اختلال مجددأ نمايان ميشوند. كاهش اندازه سر، اسپاستيسيتى و اختلالات حمله اى نيز روي ميدهند و رفتارهاى شبه اوتيسم از قبيل حركات كليشه اي دست ديده ميشوند. عملكرد دستها نيز از بين ميرود و شاهد از خواب پريدن در حالت تنفس تند و عميق هستيم. كودكان مبتلا به سندروم رت معمولا در اواخر دوران حركتي، تحرك و گفتار خود را از دست ميدهند. براي اين عارضه درمان وجود ندارد با اين وجود، داروي كاربامازپين ميتواند به كاهش علائم و بهبود هوشياري كمك نمايد.

سيد محسن احكامى

كارشناس ارشد كاردرمانى

مركز كاردرمانى و گفتاردرمانى تاك سعادت آباد، خ سرو غربى، پلاك ١٤٥